近日，北京儿童医院成立国家儿童医学中心罕见病实验室，可诊断超过200种的罕见病。

“约80%的罕见病由遗传因素导致，因此提升基因检测的能力，对于罕见病的早诊早治具有重要意义。”北京儿童医院副院长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任李巍说，新成立的国家儿童医学中心罕见病实验室，通过细胞遗传学诊断平台、遗传代谢产物筛查平台、分子遗传学诊断平台，以及专业的生物信息学分析团队，可诊断罕见病种类超过200种。本月，北京儿童医院还发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”，可对200余种可干预的严重遗传病进行筛查。

北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，其中超4000种为儿科罕见病。我国约有2000万罕见病患者，每年新增患者超20万人，约72%在儿童期发病。罕见病存在致残致死率高，医师知晓率低的特点，有30%患者在5岁前死亡，而误诊率则高达42%。

要改善这种局面，张国君认为，应建立完善的、全链条的诊疗体系，加快发病机制研究和“孤儿药”研究。近5年，该院住院诊治的罕见病目录疾病患儿6039例；近3年，门诊诊治罕见病目录疾病患儿26396人次。

“患儿的随访情况令人喜忧参半。”张国君介绍，超过60%的患儿病情好转，甚至康复；约15%病情得到稳定。也有约10%的患儿因病情过重或就医、诊断错过最佳时机，在会诊一年内去世。

李巍介绍，2018年，有关部门制定了含121种罕见病的第一批罕见病目录；2019年，全国罕见病诊疗协作网成立，覆盖全国324家医院；全国已注册的罕见病患者组织已有130家。该院也于2021年成立了国家儿童医学中心罕见病中心。

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