在医学上，癌(cancer)是指起源于上皮组织的恶性肿瘤。通常人们所说的“癌症”习惯上泛指所有恶性肿瘤。癌症具有细胞分化和增殖异常、生长失去控制、浸润性和转移性等生物学特征。因此，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变导致或促使了细胞分化和增殖异常，最终成为癌细胞团。

癌症患者的肿瘤细胞会释放部分DNA片段到血液中，这些来自肿瘤组织的DNA片段会携带突变。通过基因检测，发现突变位点，找出特定的肿瘤DNA片段，就可以为患者制定更加有效，副作用更小的治疗方案。

但精确地检测低丰度DNA难度大，特别是在寻找癌症治疗后留下的少量肿瘤细胞方面(称为“微小残留病”，或MRD，minimal residual disease)，目前的技术需要通过大量测序才能找到。因此，亟需开发新的方法，提高检测灵敏度，降低检测成本。

近日，美国麻省理工学院和哈佛大学的研究团队开发了一种名为“通过识别寡核苷酸富集次要等位基因测序”的新方法MAESTRO(minor allele enriched sequencing through recognition oligonucleotides)，能以较小的测序规模，准确、高效地从患者血液样本中识别出数千个DNA突变，有望以更低的成本协助检测患者体内的残存癌细胞，及时开展疾病复发监测。

该研究中，研究人员首先对患者的肿瘤活检进行测序，了解突变的情况。根据突变信息，针对性的开发出仅与肿瘤相关的DNA序列结合的分子探针，用以富集血液样本中游离的肿瘤相关DNA，优化测序样本，提升从血液样本中识别出罕见癌症突变的能力。

相关论文“Massively parallel enrichment of low-frequency alleles enables duplex sequencing at low depth”近日发表于《Nature Biomedical Engineering》杂志。

关键词： 肿瘤细胞 细胞分化 恶性肿瘤